Результаты международного проекта по определению генетических маркеров
В 2013 г. начались публикации результатов крупнейшего международного проекта по выявлению генетических маркеров трех наиболее частых раковых заболеваний: рака груди у женщин, рака простаты у мужчин и рака яичников. В эти исследования были воволечены более 100 научных организаций, и генетические исследования были проведены на 200 000 пациентах. В результате были найдены десятки последовательностей генетической информации, так называемых маркеров ДНК, которые могут помочь определить персональный риск для вышеупомянутых раковых заболеваний.
Рак груди – это наиболее частая форма рака среди женщин по всему миру, ежегодно регистрируется более 1 миллиона новых случаев. Рак простаты находится на втором месте по частоте встречаемости после рака легкого у мужчин, около 900 тысяч новых случаев возникает каждый год по всему миру. Рак яичников составляет около 4 процентов от всех диагностируемых раковых заболеваний у женщин, что составляет около 225 тысяч случаев во всем мире ежегодно.
Результаты исследований опубликованы в виде 13 отчетов в медицинских научных журналах. Они подготовлены на основе сотрудничества между 130 научными организациями в Соединенных Штатах, Европе и по всему миру. Исследования оплачивались фондом по исследованию рака Великобритании, Европейским Союзом и Национальными Институтами Здоровья США.
Ученые использовали расшифрованные последовательности ДНК от более чем 200 000 человек в целях найти маркеры, то есть специфические участки ДНК, связанные с риском заболевания, среди всего кода человеческой наследственности, состоящей из 3 миллиардов нуклеотидов или букв кода ДНК.
Ученые обнаружили 49 новых маркеров риска для рака груди, а также два других редко мутирующих гена, которые влияют на риск рака груди. Для рака простаты было найдено 26 маркеров и 8 для рака яичников. Каждый маркер сам по себе не является свидетельством в пользу риска заболевания, но вместе с уже известными маркерами позволяет правильно оценить степень риска – так утверждают исследователи, принявшие участие в проекте.
Генетический тест, сопровождаемый математическим анализом риска, сможет сократить необходимость проведения таких современных тестов, как маммография или анализ на специфический ген простаты, или простат-специфический антиген (PSA), который используется сейчас для диагностики рака предстательной железы.
Вот некоторые выводы по результатам проекта:
— Для рака груди исследователи подсчитали, что при использовании всех известных маркеров, включая новые, можно выявить среди населения 5% женщин, у которых риск болезни вдвое больше, чем у остальной части популиции, и 1% женщин с трехкратным риском возникновения рака груди. В среднем риск возникновения рака груди в развитых странах составляет 12% в течение жизни. Этот процент ниже в развивающихся странах в связи с тем, что там у женщин доминируют другие болезни.
— Для рака простаты, если использовать все известные маркеры, можно выявить 1% мужчин, у которых риск появления этой разновидности рака выше в 5 раз по сравнению с остальной популяцией мужчин. В развитых странах риск появления рака простаты составляет от 14% до 16% в расчете на всю продолжительность жизни.
— Новые генетические маркеры также могут помочь правильно оценить риск рака груди у женщин, имеющих мутации в генах BRCA1 и BRCA2, у которых риск развития рака груди оценивается как 85%. Исследователи полагают, что на основе новых маркеров можно будет выявить среди этих женщин небольшую группу тех, у которых этот риск 28% и ниже.